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Displasia del desarrollo de cadera

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Los factores de riesgo son: antecedente familiar, sexo femenino (80%), presentación pélvica, oligohidramnios, macrosomía, embarazo gemelar, artrogriposis. Afecta con mayor frecuencia el lado izquierdo y es bilateral en el 20% de los casos. Maniobra de Barlow consiste en aducir la cadera flexionada y empujar suavemente el muslo hacia atrás con intención de luxar la cabeza femoral. Maniobra de Ortolani consiste en agarrar el muslo y levantar el trocánter mayor mientras abduce simultáneamente la cadera con intención de reducir una cadera luxada. El ultrasonido de cadera es el método diagnóstico de elección los primeros 4 meses de vida. La radiografía simple de pelvis es útil una vez se haya osificado la cabeza femoral (después de los 4 meses) El tratamiento en niños diagnosticados los primeros seis meses de vida es con el arnés de Pavlik durante al menos 6 semanas.  En niños detectados después de los 6 meses de vida está indicada la reducción cerrada bajo anestesia general y colo

Anemia Ferropénica

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Tipo de anemia más frecuente y trastorno nutricional más prevalente en el mundo. En promedio se absorbe un 10% del hierro en la dieta, el requerimiento mínimo diario es de 1 mg.  La causa más frecuente es el pobre aporte en la dieta, otras causas son malabsorción (cirugía intestinal, enfermedad celíaca) o aumento de las pérdidas (gastrointestinales/menstruación). El cuadro clínico incluye palidez, astenia, adinamia, pica (deseo de ingerir sustancias no nutritivas), pagofagia (ganas de ingerir hielo).  En la biometría hemática encontramos ↓  hemoglobina, ↓ volumen corpuscular medio < 80 (anemia microcítica), ↓ hemoglobina corpuscular media y ↑  de la amplitud de distribución eritrocitaria (RDW). Al solicitar un perfil de hierro encontraremos ↓ hierro sérico, ↓ ferritina sérica (equivale a los depósitos de hierro en el organismo), ↑ capacidad de fijación de hierro (transferrina), ↓ saturación de transferrina. El principal diagnóstico diferencial de una anemia microcít

Síndrome de Marfan

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Es un trastorno de herencia autosómica dominante causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (15q21). Existe un crecimiento excesivo de los huesos largos lo que produce una disminución en la relación del segmento superior-inferior y un aumento en la longitud de los brazos respecto a la altura.  Hay alteraciones esternales como pectus carinatum o excavatum, escoliosis dorsolumbar, aracnodactilia, hiperlaxitud y contracturas articulares. La cardiopatía característica es el aneurisma aórtico , aunque también es común la insuficiencia valvular mitral y miocardiopatía dilatada. La disección y rotura de un aneurisma aórtico es la complicación más grave y se manifiesta como un dolor torácico lancinante, súbito y que se irradia a la espalda. A nivel ocular el 60-70% de los pacientes presentan luxación del cristalino (ectopia del cristalino) Los criterios diagnósticos más importantes incluyen: dilatación de la raíz aórtica medida por puntuación Z, ectopia de cristalino y mutac

Glomerulonefritis Postestreptocócica

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Es frecuente en niños de entre 5-12 años. Aparece tras una faringitis o infección cutánea por estreptococo beta hemolítico del grupo A (Streptococcus pyogenes). Se manifiesta como un síndrome nefrítico : hematuria macroscópica, edema, hipertensión, proteinuria en rango no nefrótico (<3.5 g/24 hrs). En los estudios de laboratorio se encuentra C3 disminuido (C4 normal). Apoya el diagnóstico la evidencia de infección estreptocócica con cultivo faríngeo, elevación de estreptolisina O (ASO) o medición de antidesoxirribonucleasa B (ADNasa). Es recomendada un esquema de penicilina durante 10 días para limitar la diseminación del estreptococo aunque no modifica el curso de la glomerulonefritis. Suele resolverse espontáneamente en 6-8 semanas. El tratamiento antibiótico precoz de una faringitis elimina el riesgo de fiebre reumática pero NO de glomerulonefritis. En la biospia renal se observa proliferación mesangial. 

Infección congénita por Citomegalovirus

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Es la infección congénita más frecuente del espectro TORCH. La primoinfección materna en el primer trimestre tiene menos probabilidades de transmitirse al feto, aunque en caso de darse es más grave. La transmisión al feto es más probable cuando la infección materna es en el tercer trimestre.  El 90% de los lactantes infectados estará asintomático. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: retraso del crecimiento intrauterino, hepatoesplenomegalia, exantema petequial, ictericia, microcefalia y coriorretinitis. En los estudios paraclínicos es frecuente la hiperbilirrubinemia directa, elevación de transaminasas, trombocitopenia, anemia y calcificaciones periventriculares. Las secuelas más importantes son la sordera neurosensorial y retraso mental. El diagnóstico se realiza con cultivo viral o PCR en orina, saliva o sangre. El tratamiento con ganciclovir limita la hipoacusia y mejora el desarrollo neurológico. 

Púrpura Trombocitopénica Inmune (PTI)

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Causa más frecuente de trombocitopenia en  niños Antecedente de 1-4 semanas previas haber tenido una infección viral Aparición brusca de petequias y púrpura en un niño de 1-4 años previamente sano En la BH suele haber plaquetas <20,000; resto normal Resuelve de forma espontánea en la mayoría de los casos Complicación más grave es la hemorragia intracraneal (<1%) Tratamiento es vigilancia o prednisona 1-4 mg/kg/día; en hemorragias graves está indicada la inmunoglobulina IV

Comunicación interauricular

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Cardiopatía congénita acianógena (cortocircuito de izquierda a derecha) con flujo pulmonar aumentado. El tipo ostium secundum es la forma más frecuente (60%). En lactantes puede existir falla de medro y en niños mayores intolerancia al ejercicio. Es característico un segundo ruido con desdoblamiento amplio y fijo en todas las fases de la respiración. La radiografía de tórax muestra crecimiento de aurícula y ventrículo derecho, además de aumento en la trama vascular pulmonar. El ECG presenta datos de sobrecarga de volumen del ventrículo derecho y eje desviado a la derecha. El diagnóstico se realiza con ecocardiografía Doppler. Puede haber un cierre espontáneo en defectos pequeños durante el primer año de vida. En pacientes mayores y sintomáticos el tratamiento de elección es el cierre por cateterismo percutáneo.