Es un trastorno de herencia autosómica dominante causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (15q21). Existe un crecimiento excesivo de los huesos largos lo que produce una disminución en la relación del segmento superior-inferior y un aumento en la longitud de los brazos respecto a la altura. Hay alteraciones esternales como pectus carinatum o excavatum, escoliosis dorsolumbar, aracnodactilia, hiperlaxitud y contracturas articulares. La cardiopatía característica es el aneurisma aórtico , aunque también es común la insuficiencia valvular mitral y miocardiopatía dilatada. La disección y rotura de un aneurisma aórtico es la complicación más grave y se manifiesta como un dolor torácico lancinante, súbito y que se irradia a la espalda. A nivel ocular el 60-70% de los pacientes presentan luxación del cristalino (ectopia del cristalino) Los criterios diagnósticos más importantes incluyen: dilatación de la raíz aórtica medida por puntuación Z, ectopia de cristalino y m...
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