Enfermedad de Hirschsprung

• El megacolon agangliónico congénito es un trastorno caracterizado por la ausencia de células ganglionares en los plexos submucoso (Meissner) y mientérico (Auerbach).
• Es cuatro veces más frecuente en los hombres y se asocia a Síndrome de Down, Neoplasia Endocrina Múltiple 2, Neurofibromatosis y Neuroblastoma.
• El rectosigmoides se afecta en el 80% de los casos.
• Cuadro clínico es un lactante o neonato a término con retraso en la expulsión de meconio, estreñimiento que no responde a tratamiento, pobre ganancia de peso.
• Al realizar el tacto rectal y retirar el dedo hay una expulsión explosiva de heces y gas.
• En la manometría anorrectal el esfínter anal interno no se relaja y en el enema de bario se observa un segmento proximal distendido y el segmento agangliónico estrecho.
• Diagnóstico se realiza mediante biopsia rectal por succión con positividad para acetilcolinesterasa y ausencia de células ganglionares.
• Complicación poco frecuente es la enterocolitis por Clostridium difficile.
• El tratamiento consiste en resecar el segmento agangliónico.

Estudio baritado con dilatación proximal y segmento agangliónico estrecho.