Síndrome de Marfan

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  • Es un trastorno de herencia autosómica dominante causado por mutaciones en el gen de la fibrilina-1 (15q21).
  • Existe un crecimiento excesivo de los huesos largos lo que produce una disminución en la relación del segmento superior-inferior y un aumento en la longitud de los brazos respecto a la altura.
  •  Hay alteraciones esternales como pectus carinatum o excavatum, escoliosis dorsolumbar, aracnodactilia, hiperlaxitud y contracturas articulares.
  • La cardiopatía característica es el aneurisma aórtico, aunque también es común la insuficiencia valvular mitral y miocardiopatía dilatada.
  • La disección y rotura de un aneurisma aórtico es la complicación más grave y se manifiesta como un dolor torácico lancinante, súbito y que se irradia a la espalda.
  • A nivel ocular el 60-70% de los pacientes presentan luxación del cristalino (ectopia del cristalino)
  • Los criterios diagnósticos más importantes incluyen: dilatación de la raíz aórtica medida por puntuación Z, ectopia de cristalino y mutación del gen de fibrilina-1 (FBN1)
Signo de Walker-Murdoch: es positivo si se superponen porcompleto las falanges distales de los dedos pulgar y meñique cuando rodean la muñeca contralateral.



Laxitud articular

Signo de Steinberg está presente cuando la falange distal del dedo pulgar sobrepasa por completo el borde cubital de la mano.

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